Czy drogą do olimpijskiego złota są „dobre” geny? – Bartosz Groffik i Józef Kotwas o roli genów w sporcie

Współczesna genetyka zaczęła diagnozować i prognozować już praktycznie wszystkie sektory związane z naszym zdrowiem. Stosunkowo młodym zainteresowaniem polskich genetyków jest sport. Wiele mówi się o tym, że w danej dyscyplinie sportowiec musi ciężko pracować, być skupionym i mieć „dobre geny”. Jest to oczywiście prawda, ale co oznaczają dobre geny? Co kryje się za tym stwierdzeniem?

Obecnie znamy już niemal wszystkie geny człowieka, potrafimy rozszyfrować ich zmienności czy mutacje. Niemal wszystkie bowiem dnia 14 kwietnia 2003 r. opublikowano dokument stwierdzający zakończenie sekwencjonowania 99% genomu z trafnością 99,99%. Dla ciekawostki dodajmy, że jest ich ok. 25000. Z wyników badania SportGene jesteśmy w stanie wywnioskować jak dana zmiana wpływa na konkretne możliwości i cechy naszego organizmu. Z genami otrzymujemy także określony fenotyp, czyli cechy wyglądu zewnętrznego.

Początki badań genetyki w sporcie to rok 1970. Już wtedy zaczęto zadawać pytanie: Czy drogą do olimpijskiego złota są „dobre” geny? Otóż tak. Sztandarowym wręcz przykładem tego, jak badania DNA mogą kierować karierą sportowca jest ścieżka Jenny Meadows. Ta brytyjska biegaczka zdobyła 3 lata z rzędu brązowy, srebrny oraz złoty medal na Mistrzostwach Świata w biegu na dystansie 800m. Ktoś powie: Gratulacje, ale co do tego ma genetyka? Już wyjaśniamy. Jenny ze sportem była związana od zawsze. Biegała od małego. Jednak gdyby nie badanie DNA, które wykonano by potwierdzić jej zdolności i określić cechy wydolności, to Jenny dalej biegała by na dystansie 400m bez większych sukcesów. Dysponując wynikami DNA biegaczki z UK możemy wyjaśnić, jak geny wpływają na takie parametry jak moc, siła czy wytrzymałość. Skupimy się na cechach , wyłącznie potrzebnych w sporcie.

Przyjrzyjmy się zatem pierwszemu genowi ACE – jego zadaniem jest regulacja ciśnienia krwi oraz równowagi wodno-elektrolitowej oraz wpływa na wydolność organizmu, u Jenny pojawił się polimorfizm tego genu (ID):

  • Wariant „D”- wyższe stężenie aktywnego enzymu krążącego w surowicy oraz tkankach; sporty z nagle uwalnianą energią – sprint
  • Wariant „I”- niższe stężenie aktywnego enzymu krążącego w surowicy krwi oraz tkankach; sporty wytrzymałościowe, wymagające dłuższego wysiłku

Między innymi na podstawie tego polimorfizmu, trener zdecydował się na wydłużenie dystansu, by lekkoatletka w większym stopniu mogła korzystać z wytrzymałości wariantu „I”, a swoją moc z wariantu „D” zostawiła na finisz.

Gen ADRB2 ma kluczową rolę w metabolizmie, układzie mięśniowo-szkieletowym, katalizuje procesy glikoneogenezy i glikogenogenezy , wpływa na wydzielanie insuliny, mobilizuje lipidy z tkanki tłuszczowej, stymuluje katecholaminę receptorów β2-adrenergicznych wpływając na ciśnienie krwi poprzez wzrost tętna i reguluje uwalnianie adrenaliny.Jenny uzyskała w badaniu wynik GG (homozygota) co ściśle określa jako wiodący parametr wytrzymałości poprzez zwiększony średni maksymalny minutowy pobór tlenu VO2 max .

Kolejny gen to ACTN3, w tym przypadku Biegaczka z Wingin znowu uzyskała polimorfizm (CT). O takim połączeniu mówi się „Power gene”. Sportowcy obdarzeni tą zmiennością cechują się wybitnym połączeniem siły i wytrzymałości.

ACTN3 umożliwia:

  • Ekspresję we włóknach mięśniowych szybkokurczliwych
  • Minimalizację uszkodzeń spowodowanych skurczami mięśni
  • Zahamowanie produkcji białka α-aktyniny-3
  • Zmienia właściwości włókien mięśniowych (wolnokurczliwych) – wysoka odporność na zmęczenie na średnich dystansach

Przyjrzyjmy się jeszcze jednemu genu PPARGC1A, który:

  • Reguluje homeostazę energetyczną – produkuje mitochondria, przyspiesza proces spalania tłuszczu i węglowodanów
  • Przekształca włókna mięśniowe- umożliwia tzw. adaptację do wysiłku
  • Wydłuża próg beztlenowy

U Jennifer wynik wskazał na homozygotę GG, co opisujemy jako parametr sprzyjający wytrzymałości i mocy. Na tym zakończymy, choć jest to oczywiście część wyniku, bowiem obecnie Centrum Badań DNA bada aż 49 polimorfizmów genetycznych (zmian) w 38 genach.

Jenny Meadows posłużyła nam jako przykład, by wyjaśnić dlaczego zdecydowano się na wydłużenie dystansu. Jej geny podpowiedziały, że ma ponadprzeciętne  zdolności adaptacyjne w strukturze mięśni, wydłużony próg biegu bez użycia tlenu, większą wrażliwość na glukozę, przez co szybsze przemiany glikoneogenezy i glikogenogenezy oraz posiada cechy jednocześnie sprinterki i biegaczki długodystansowej z przewagą tej drugiej. Zaletą badania większej ilości zmienności będzie także profilaktyka kontuzji, urazów, ale i chorób. Skupiliśmy się dziś na sporcie jednak te same geny mogą też wskazywać do jakich schorzeń czy urazów jesteśmy predysponowani. Jednak to już temat na oddzielny artykuł. Dziś już wiemy to na pewno, że badania genetyczne określają parametry wydolności naszego organizmu. Sen o tym by pokierować karierą sportową naszego dziecka właśnie staje się rzeczywistością. Na podstawie raportu z badania SportGene z powodzeniem możemy określić do jakiej dyscypliny sportu będzie miało predyspozycje,  wyniki wskażą na jakie cechy warto zwrócić uwagę by być o krok przed rywalami.

Piśmiennictwo:

-Epstein D. “The Sport Gene”Inside the science od extraordinary athletic performance, NY, 2013
–  Xiong Zhengying and Tang Liang Institute of Physical Education and Institute of Exercise Biology, Shanxi Normal University, Xi’an, China 2012

-Montgomery, H., R. Marshall, “Human Gene for Physical Performance.” ,1998

– Zhang Li,Xu Jianfang,Feng Lianshi,Feng Wenping Center of Biological Science, China Institute of Sport Science, Beijing, China

– CAIRNs, S. P., and A. F. DULHUNTY. Adrenoceptor activation slows high-frequency fatigue in skeletal muscle fibers of the rat. Am. J. Physiol. 266:C1204-C1209, 1994.

International Olympic Committee). Press Release: IOC Gene Therapy Working Group – Conclusion. Lausanne,2001

-Montgomery, H., P. Clarkson, et al. . “Angiotension-converting-enzyme gene insertion/deletion polymorphism and response to physical training.” , 1999

 

 

Autorzy: Józef Kotwas, dietetyk, trener personalny, Bartosz Groffik, Prezes PZTP

www.MagdalenaSzmidt.com/kontakt/